Che cosa è l’epigenetica?
Quando pensiamo al nostro Dna, spesso lo immaginiamo come un manuale di istruzioni fisso e immutabile che determina chi siamo. Sebbene la sequenza dei nostri geni (il genoma) sia il punto di partenza, un campo scientifico emergente, l’epigenetica, ci sta dimostrando che la realtà è molto più dinamica. L’epigenetica è quella branca della biologia che studia i cambiamenti che influenzano l’attività dei geni senza alterare la sequenza del Dna. In poche parole, se il Dna è il ‘testo’ del libro, l’epigenoma è l’insieme di ‘sottolineature’ che indicano quali pagine leggere e quali ignorare.
Come funziona l’epigenetica?
A livello molecolare, questi ‘interruttori’ epigenetici sono piccole modifiche chimiche che si attaccano al Dna o alle proteine che lo impacchettano, chiamate istoni. Le due modifiche più studiate sono:
- la metilazione del Dna che tende a ‘silenziare’ un gene, rendendolo meno accessibile per la lettura.
- le modifiche degli istoni affichè il Dna diventi più compattato e difficile da leggere, oppure più “allentato” e più facile da trascrivere.
Queste modifiche non sono casuali; sono la risposta del nostro corpo agli stimoli ambientali.
L’impatto dell’epigenetica sulla salute umana
L’epigenetica getta una nuova luce su come il nostro stile di vita e l’ambiente influenzino la nostra salute, a volte anche quella delle generazioni future. La dieta e nutrizione sono un importante stimolo per l’epigenetica, infatti ciò che mangiamo può avere un impatto diretto sull’epigenoma. Ad esempio, nutrienti come l’acido folico e la vitamina B12 sono essenziali per il processo di metilazione del Dna. Studi hanno dimostrato che la dieta della madre durante la gravidanza può influenzare l’epigenoma del feto, con effetti a lungo termine sul suo rischio di sviluppare obesità o malattie. Livelli elevati di stress cronico possono alterare i profili di metilazione del Dna, specialmente in aree del cervello legate alla regolazione delle emozioni. Questa è una delle ragioni per cui il trauma infantile può aumentare il rischio di disturbi d’ansia e depressione in età adulta. Infine anche l’inquinamento ambientale gioca un ruolo importante infatti L’esposizione a sostanze chimiche tossiche, come quelle presenti nell’inquinamento atmosferico o nel fumo di sigaretta, può indurre cambiamenti epigenetici che aumentano la predisposizione a malattie respiratorie, cardiovascolari e al cancro.
L’epigenetica in medicina
La comprensione dell’epigenetica sta rivoluzionando la medicina in diversi modi.
- Diagnosi e biomarcatori: I ricercatori stanno sviluppando test per identificare specifici “segni” epigenetici associati a determinate malattie, come il cancro. Ad esempio, è possibile rilevare profili di metilazione del Dna anomali in campioni di sangue o di tessuto per una diagnosi precoce o per monitorare la risposta alla terapia.
- Terapie mirate: Se le modifiche epigenetiche possono “accendere” o “spegnere” i geni in modo errato, i farmaci epigenetici mirano a correggerle. I farmaci che inibiscono gli enzimi responsabili della metilazione del Dna sono già usati per trattare alcune forme di leucemia e linfoma, riattivando i geni soppressi che contrastano la crescita tumorale.
- Medicina personalizzata: L’epigenetica ci aiuta a capire perché due persone con la stessa mutazione genetica possano manifestare sintomi diversi o rispondere in modo differente a un farmaco. L’analisi del loro epigenoma potrebbe fornire indizi cruciali per personalizzare i trattamenti.
In conclusione, l’epigenetica ci insegna che non siamo solo il prodotto dei nostri geni. Siamo un intricato dialogo tra il nostro codice genetico e l’ambiente che ci circonda. Questa comprensione non solo ci dà un maggiore controllo sulla nostra salute, ma sta anche aprendo la strada a una nuova era di terapie e strategie preventive più efficaci e mirate.
