(Adnkronos) – La sindrome di Down, in alcuni casi, potrebbe dipendere anche da una reazione autoimmune: un meccanismo di auto-attacco che porta gli anticorpi materni a bersagliare la membrana di rivestimento dell’ovocita, e che potrebbe spiegare perché a volte anche una mamma giovane può concepire un bimbo con trisomia 21. Lo suggerisce uno studio coordinato da Giuseppe Noia, docente di Medicina dell’età prenatale all’università Cattolica del Sacro Cuore – campus di Roma e della Uosd Hospice perinatale della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs, nonché presidente della Fondazione Il cuore in una goccia Ets, promotrice e cofinanziatrice del progetto di ricerca.
Il lavoro, condotto al Gemelli, è stato pubblicato sull”International Journal of Molecular Sciences’. Tra gli autori di università Cattolica e Policlinico Gemelli: Marco De Santis, professore associato e direttore Uosd Hospice perinatale dell’Irccs; Maurizio Genuardi, professore ordinario e direttore Uoc di Genetica medica del Gemelli; Tina Pasciuto, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze della vita e Sanità pubblica della Cattolica, e Francesco Ria, professore associato presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia translazionale dell’ateneo.
La sindrome di Down – spiegano gli esperti di UniCatt e Gemelli – è il risultato della non-disgiunzione della coppia di cromosomi 21 nell’ovocita, che porta alla genesi di una trisomia 21, ovvero alla presenza nel Dna fetale di un cromosoma 21 in più. La teoria classica finora conosciuta sulla trisomia 21 è che sia dovuta all’invecchiamento degli ovociti materni e quindi che sia età-dipendente. Tuttavia, la presenza di concepimenti con trisomia 21 in donne giovani non ha finora trovato una spiegazione plausibile. Eppure c’è una fascia di donne giovani in cui l’evento trisomico si verifica. I dati più recenti (Howard Cuckle, et al. ‘Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies’, ‘Prenatal Diagnosis’ 2020) mostrano che la prevalenza nelle donne giovani non è irrilevante: dai 20 ai 30 anni è di 0,67-1,06/1.000 e dai 30 ai 40 anni di 2,83-11,6/1.000. E’ in questo quadro che si inserisce il nuovo studio.
La ricerca ha preso le mosse da una proposta che nel 2020 la Fondazione Il cuore in una goccia ha rivolto al Comitato etico del Policlinico Gemelli. Il progetto puntava a verificare una nuova ipotesi sulla genesi della trisomia 21. La finalità dello studio, durato 5 anni, era quella di dosare nel sangue delle mamme che avevano avuto una gravidanza con sindrome di Down la presenza di auto-anticorpi, ossia anticorpi patologici che attaccano il corpo stesso che li produce. In particolare, i ricercatori cercavano auto-anticorpi diretti contro la zona pellucida (una membrana che protegge l’ovulo e riconosce lo spermatozoo, indispensabile per il concepimento) come fattore di autoimmunità proprio durante il concepimento. L’autoimmunità si presenta dunque come un altro possibile fattore di rischio complementare all’età materna.
Lo studio ha coinvolto una popolazione di donne che avevano avuto un bambino con sindrome di Down e una popolazione controllo di madri di neonati senza patologie cromosomiche. I dosaggi sono stati effettuati dal gruppo di Ria presso i laboratori del Policlinico Gemelli, mentre l’analisi statistica è stata effettuata da Pasciuto. “Il confronto tra le due popolazioni – riferisce Noia – ha mostrato la presenza di anticorpi anti-zona pellucida con probabilità statisticamente superiore nel sangue delle madri che avevano avuto un bambino con sindrome di Down, rispetto alla popolazione delle madri nel gruppo di controllo. In particolare, il 34% delle prime presentavano auto-anticorpi nel sangue, contro nessuna delle madri del gruppo di controllo”. La teoria avanzata dagli autori si pone in maniera completamente nuova nel panorama dello studio delle cause che portano al verificarsi di una trisomia 21 da non-disgiunzione; spiega come si possano verificare concepimenti con trisomia 21 anche in donne giovani, e può motivare l’insorgenza della sindrome di Down indipendentemente dall’età materna.
“Introdurre la variabile di tipo autoimmune diventa un elemento di forte novità dello studio di questa sindrome – commenta Noia – e apre nuovi scenari di ricerca e future applicazioni cliniche in ambito preconcezionale, per consentire alle coppie a rischio di affrontare in modo consapevole la propria storia procreativa. Sottolineiamo che tale studio apre alternative, nelle consulenze preconcezionali alle coppie che scelgono la consapevolezza di conoscere un rischio, di poter intervenire per modulare la risposta immunologica. Ovviamente – conclude il docente – è al mondo medico-scientifico che verrà richiesto un ulteriore impegno di ricerca e approfondimento rispetto a tutti gli innumerevoli scenari di studio, a cui questo primo importante lavoro dà adito”.
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