Malattia di Lafora, “Andrea peggiora. Lombardia risponda sulla terapia”: nuovo appello dei genitori

(Adnkronos) – Di tempo la malattia di Lafora, patologia genetica rara, non ne lascia molto. Non si mette in stand by, continua la sua corsa incurante di carte, grafici, pratiche. “E così Andrea peggiora. Gli ultimi giorni sono stati un incubo: 11 crisi epilettiche in 12 ore. Da genitori siamo preoccupati, al limite della sopportazione. Chiediamo una risposta al più presto, che la Regione Lombardia ci dica se è possibile accedere a quel tentativo di terapia che sembra dare risultati in altri pazienti”. Rinnovano la loro richiesta d’aiuto Stefano e Daniela, genitori di Andrea, 20 anni.  Per provare a frenare le lancette della Lafora, che crisi dopo crisi ‘spegne’ sempre di più il fisico e il cervello dei ragazzi colpiti, sperano di poter provare la via di un farmaco, Myozyme*, terapia enzimatica sostitutiva già in uso per un’altra patologia, la malattia di Pompe. E’ una possibilità che si sta esplorando in alcune regioni d’Italia (Lazio, Campania, Umbria), e a cui chiedono di accedere anche i familiari di Andrea, residente in Lombardia. Al ragazzo è stata, finora, negata.  Dopo l’appello lanciato nei giorni scorsi, l’assessorato e la direzione generale Welfare, secondo quanto spiegato dalla Regione, avevano preso in carico la questione e stavano valutando le possibilità cliniche. “Devono prendere una decisione”, ripete all’Adnkronos Salute il papà di Andrea, Stefano Mariani. “Nostro figlio è uno dei pochi pazienti arrivati a 20 anni in una condizione tale da permettergli ancora di camminare e parlare, ma già alcune cose che prima faceva non le fa più. Le crisi sono aumentate, e temiamo il tempo che passa. La situazione sembra precipitare. Per questo chiediamo una risposta tempestiva”. NUOVI DATI SCIENTIFICI IN ARRIVO – Intanto gli scienziati sono al lavoro sulla raccolta di evidenze scientifiche. “Abbiamo messo insieme dati” sulla speranza di terapia per i pazienti con malattia di Lafora che prevede l’uso del farmaco Myozyme*, ha fatto il punto nei giorni scorsi Federico Vigevano, direttore del Dipartimento delle patologie dell’età evolutiva e di neuroriabilitazione all’Irccs San Raffaele di Roma. A breve, ha annunciato, “li presentiamo al Congresso europeo sull’epilessia” Eec Congress di cui Vigevano è presidente onorario, “che si aprirà a Roma il 7 settembre. Siamo riusciti all’ultimo momento a far prendere l’abstract e dimostriamo che il farmaco passa la barriera ematoencefalia. Il lavoro va avanti e stiamo preparando uno scritto per pubblicare i dati anche su una rivista scientifica”.
 La condivisione dei dati con la comunità scientifica e la pubblicazione sono un passaggio importante, ha spiegato l’esperto, “per far sì che altre Regioni”, in presenza di pazienti che ne hanno bisogno, “accettino di farsi carico del trattamento, perché il problema è che, per farlo, queste ultime vorrebbero avere qualcosa di pubblicato”. Il costo del trattamento, dice, “è sui 400 mila euro l’anno. Una cifra alta, ma non eccezionale considerato che sono veramente pochi i ragazzi con malattia di Lafora”.  “E l’impressione è che si riesca a rallentare l’evoluzione della malattia” con questa strategia. Vigevano ha seguito il caso di Carola, ragazza di Fiumicino per la quale la Regione Lazio ha sbloccato la via del Myozyme. Carola sta facendo il trattamento all’ospedale Bambino Gesù di Roma. Vigevano, pur essendo ora al San Raffaele, continua a seguire il suo percorso. La paziente “continua a fare il trattamento, ha avuto un miglioramento sul piano motorio e sul piano cognitivo, non sul piano delle crisi epilettiche. I dati che abbiamo ottenuto se non altro dimostrano che con questa terapia la malattia non ha progredito. E in una patologia così severa è già un risultato”, dice. Dopo Lazio e Umbria “solo la Campania, in aggiunta, ha accettato di farsi carico di queste spese per i pazienti. Ci sono già due ragazze in quest’ultima regione che fanno la terapia, e probabilmente tra poco ce ne sarà un terzo. In totale ad oggi” in Italia “abbiamo 4 in terapia e uno in ‘lista d’attesa'”. Come procede intanto la raccolta dati? “C’era un problema importante che abbiamo affrontato, e cioè se questo farmaco potesse o meno passare la barriera ematoencefalica. Cioè, arriva al cervello o no?”, analizza Vigevano. Era uno dei dubbi espressi da alcuni metabolisti. “In collaborazione con Giancarlo Parenti”, professore dell”università Federico II di Napoli “abbiamo fatto gli studi sul liquor di Carola e di un’altra paziente, e adesso stiamo per fare il terzo, dimostrando che effettivamente il farmaco passa la barriera”. Poiché ne sono state ritrovate “tracce nel liquor, non si può dunque dire che non passi”, puntualizza lo specialista.  Myozime era stato dato “in attesa che venisse sperimentato un farmaco mirato” alla patologia. La speranza più concreta era il Val-1221. Il tutto mentre la Ionis Pharmaceuticals, altra realtà che si era interessata alla Lafora, “stava portando avanti lo studio della storia naturale della malattia. Questa azienda ha raccolto anche i dati dei pazienti che vengono seguiti a Bologna e in altri centri in Europa, oltre che in America. E sarebbe stato importante che li pubblicasse – ragiona Vigevano – Sarebbe stato utile perché anche noi avremmo potuto utilizzarli per mostrare in maniera precisa se i pazienti che stanno facendo il Myozime vanno meglio di quelli che non lo fanno, secondo quella che dovrebbe essere l’evoluzione naturale della malattia”. Quanto al farmaco sperimentale, “alla fine qualche paziente è anche riuscito a fare il Val-1221, ricevendolo in un percorso – sulla carta – di cure compassionevoli. Altri invece sono stati introdotti in un trial. Ma questa ditta non è stata più in grado di dare il farmaco e anche quei pazienti che l’avevano fatto in maniera compassionevole sono in crisi”.  —salute/sanitawebinfo@adnkronos.com (Web Info)