PISA – In prossimità della Giornata mondiale delle Malattie Rare, in calendario il prossimo 28 febbraio, la ricerca scientifica toscana registra un importante riconoscimento a livello nazionale. L’Università di Pisa è risultata infatti tra le otto realtà accademiche e sanitarie italiane ad aver intercettato i fondi stanziati dalla Fondazione Telethon, supportata dalle associazioni dei pazienti, nell’ambito del bando competitivo Fall Seed Grant 2025.
L’istituzione accademica beneficerà di un contributo pari a 50.000 euro, destinato a coprire un anno di indagini scientifiche. Il progetto è affidato al coordinamento del professor Massimo Pasqualetti, docente in forza al Dipartimento di Biologia dell’Ateneo. Le attività operative si svolgeranno all’interno del Laboratorio di Biologia Cellulare e dello Sviluppo, impiegando un team tutto al femminile composto dalle dottoresse Serena Nazzi e Sara Migliarini, dalle dottorande Marta Picchi e Giulia Gianni, e supportato dalla collaborazione della dottoressa Noemi Barsotti.
Al centro dello studio vi è la sclerosi tuberosa, una rara patologia di origine genetica innescata da specifiche alterazioni a carico della via di segnalazione mTOR. Sotto il profilo clinico, la malattia si manifesta tipicamente attraverso l’insorgenza di epilessia e la proliferazione di formazioni tumorali benigne in svariati organi.
A queste criticità si affianca un quadro di disturbi neuropsichiatrici spesso invalidanti, che spaziano dall’ansia all’aggressività, passando per impulsività e marcate difficoltà nella gestione delle relazioni sociali. Come evidenziato dallo stesso professor Pasqualetti, se per manifestazioni come l’epilessia la medicina odierna dispone di trattamenti efficaci, l’ambito delle alterazioni comportamentali e cognitive sconta tuttora l’assenza di terapie mirate.
L’indagine condotta dall’Università di Pisa mira a colmare questo vuoto terapeutico esplorando un tracciato finora marginalmente indagato in relazione a questa specifica patologia: il sistema della serotonina. Analizzando a fondo i meccanismi neurobiologici di questo neurotrasmettitore – cruciale per la regolazione della sfera emotiva e delle interazioni sociali – i ricercatori pisani puntano a comprendere l’origine esatta delle alterazioni comportamentali, con il duplice obiettivo di mapparne le dinamiche e di gettare le basi per future, e inedite, prospettive di cura.
